피부색, 왼손잡이, 쌍꺼풀의 유무, 독특한 귓바퀴 모양, 음치에서부터 유당불내증, 당뇨병, 유방암 등 사람의신체부위부터 건강, 질병 발생까지 이 모든 것이 인간 유전체 30억 염기쌍중 단 1개의 염기가 달라진, 아주사소한 차이에서 비롯되었습니다. 

  단백질은 20개의 아미노산으로 구성되어있고 1개의 아미노산을 암호화하는 염기는 3개로 구성되어있습니다. 인체의 중요한 기능을 하는 단백질 중에 있는 아미노산의 3개 염기 중 1개가 바뀐다면 위에서 언급한 예시처럼 인체의 표현형이 완전히 달라지는 경우도 많습니다. 

  유전체 중 1개의 염기서열이 달라진 것을 SNP(일명 “Snips”, Single Nucleotide Polymorphism, 단일 염기 다형성)이라 하는데 각 개인에 따라 한 개 염기가 달라진 위치가 각각 달라서 개인 식별, 친자 감별 및 의학분야에서는 질병 예방, 진단, 약물 개발에 활용되고 있습니다. 

  개인의 SNP 차이에 따라 약물에 대한 치유 반응성은 약물이 작용하는데 필요한 기능성 단백질이 달달라져치료를 위해서 약을 먹었을 때 반응이 달라집니다. 대표적으로 항응고제인 clopidogrel은 특정 유전형을 가진 환자에서는 이 약물에 전혀 반응하지 않습니다. 

  최근 한의학계에서도 SNP를 이용해 체질 감별 지표로 활용하기 위한 연구결과가 국제학술지에 발표되었습니다. 체질의학에서는 타고난 바에 의해 각각의 오장육부에 허실(虛失)이 생김으로써 체질별로 독특한 질환이 발생한다고 봅니다. 체질의학에서는 간과 폐가 대비되는 장기이며, 위 연구에서는 간과 폐 기능에 연관되는SNP들만 이용해 그룹핑을 진행한 결과 두 체질 간에 좀 더 분명하게 분리되는 것이 확인되었습니다.  

  미래의학은 흔히 ‘5P의학’이라고 합니다. ‘개인맞춤의학(Personalized Medicine)’, ‘예방의학(Preventive Medicine)’, ‘예측의학(Predictive Medicine)’, ‘참여의학(Participatory Medicine)’, ‘정밀의학(Precision Medicine)’을 말합니다. 

  유전체 해독 이후 개인 유전체 기반의 정밀의학이 가능하며 개인별 맞춤 예방의학이 활성화되고 개인에 맞는 약을 정확한 용량, 정확한 시간에 처방받을 수 있게되어 치료율을 높일 수 있는 개인 맞춤형 의료시대가 시작되고 있으며 한의학에서 말하는 체질의학 역시 과학적으로 입증할 수 있는 시대가 되었습니다.