뇌하수체-의존 부신피질기능항진증

[ Pituitary-dependent hyperadrenocorticism ]

요약 정상적으로 코르티솔 분비는 뇌하수체 부신피질자극호르몬(ACTH)에 의해 분비가 조절되는데, 비정상적인 부신피질자극호르몬 분비의 증가로 인한 코르티솔(cortisol; 글루코코르티코이드, glucocorticoid)의 과잉 상태를 뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산(Overproduction of pituitary ACTH), 뇌하수체-의존 부신피질기능항진증(Pituitary-dependent hyperadrenocorticism) 혹은 쿠싱병(Cushing disease)이라고 합니다.

목차

1. 개요
2. 증상
3. 원인
4. 진단
5. 치료
6. 참고문헌 및 사이트

개요

정상적으로 코르티솔 분비는 뇌하수체 부신피질자극호르몬(ACTH)에 의해 분비가 조절되는데, 비정상적인 부신피질자극호르몬 분비의 증가로 인한 코르티솔(cortisol; 글루코코르티코이드, glucocorticoid)의 과잉 상태를 뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산(Overproduction of pituitary ACTH), 뇌하수체-의존 부신피질기능항진증(Pituitary-dependent hyperadrenocorticism) 혹은 쿠싱병(Cushing disease)이라고 합니다.

주로 20-50대의 성인에서 발생하지만 소아청소년에서도 종종 발생하며 여자에서 발생 빈도가 높은 것으로 알려져 있습니다. 대부분 뇌하수체 선종에 의한 부신피질자극호르몬의 과잉 분비가 원인이 되며 코르티솔 호르몬 과잉에 따른 다양한 증상 및 합병증을 보이는 것이 특징입니다.

쿠싱병 환자들은 코르티솔 과잉, 부신 남성호르몬 분비의 증가 및 부신피질자극호르몬의 과잉으로 인해 아래와 같은 다양한 증상들을 보이게 됩니다.

가장 특징적인 증상은 중심성 비만(central obesity)으로 주로 얼굴, 목, 몸통, 복부를 침범하며 특징적인 달덩이 얼굴(moon face), 물소혹변형(buffalo hump)와 같은 소견을 보입니다. 성장기의 소아청소년에서는 비만과 함께 성장 지연을 보이는 것이 특징적이며, 사춘기 지연을 보이는 경우도 있습니다.

당못견딤증(glucose intolerance), 당뇨병 및 고혈압이 동반될 수 있으며 피부가 얇아지고 쉽게 멍이 들거나 복부에 보라색 선(striae)이 생기기도 하며, 골밀도 감소를 보일 수 있습니다. 면역 기능 저하로 감염에 걸리는 빈도가 증가하는데 주로 곰팡이 감염이 증가합니다. 이외에도 두통, 피로감을 호소하며 혈전증이 동반되기도 합니다.
쿠싱병에서는 부신피질자극호르몬의 자극으로 부신 남성호르몬 분비가 증가하며, 여성 환자들의 경우 월경불순, 남성형 털과다증(hirsutism), 여드름이 나타날 수 있습니다. 또한, 뇌하수체에서 분비되는 부신피질자극호르몬은 색소성 호르몬의 가능도 가지고 있어서 얼굴, 목, 손등, 팔꿈치, 무릎, 손목 등의 피부에 색소 침착 증상도 동반될 수 있습니다.

원인

쿠싱병은 뇌하수체 전엽에서 분비되는 부신피질자극호르몬 증가로 인해 부신 코르티솔 과잉이 나타나는 질환입니다. 대부분의 환자들에게서 뇌하수체 선종(pituitary adenoma)이 발견되며, 뇌하수체 선종은 90% 이상에서 10mm 미만 크기인 미세선종(microadenoma)으로 나타납니다.

진단

쿠싱 증후군의 임상 증상을 보이는 경우 스테로이드제의 복용력이 없는지 확인하여 의인성 쿠싱 증후군을 먼저 배제합니다.
의인성 쿠싱 증후군이 아닌 경우 코르티솔 및 부신피질호르몬 분비 증가를 확인하기 위해 혈청 코르티솔, 부신피질호르몬 농도 및 24시간 소변에서 코르티솔 농도를 측정하며, 확진 검사로 덱사메타손 억제 검사를 시행합니다. 뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과잉, 즉 쿠싱병으로 진단된 경우에는 뇌하수체 자기공명영상(MRI)를 시행하여 뇌하수체 선종의 유무 및 위치를 확인합니다.

치료

쿠싱병은 부신피질자극호르몬을 분비하는 뇌하수체 선종으로 인해 발생하는 질환으로 뇌하수체 선종에 대한 수술적 치료가 가장 우선적으로 시행되며, 대부분 경접형동 수술(Transsphenoidal surgery) 방법을 사용합니다. 수술적 치료에 실패하거나 재발한 경우에는 방사선 치료, 스테로이드 합성 억제 약물을 사용할 수 있으며, 코르티솔 과잉의 증상이 심한 경우에는 양쪽 부신절제술을 고려하기도 합니다.

참고문헌 및 사이트

Sperling Pediatric Endocrinology, 4th Edition
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12867/acth-secreting-pituitary-adenoma
Pivonello R, Isidori AM, De Martino MC, et al. Complications of Cushing's syndrome: state of the art. Lancet Diabetes Endocrinol 2016 Jul;4(7) :611-29.
Nieman LK, Biller BM, Findling JW, et al. Treatment of Cushing's Syndrome: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2015 Aug;100(8) :2807-31.

[네이버 지식백과] 뇌하수체-의존 부신피질기능항진증 [Pituitary-dependent hyperadrenocorticism] (희귀질환정보)